Las mutaciones genéticas raras asociadas con el deterioro de los músculos respiratorios son más comunes en niños que han muerto por el síndrome de muerte súbita en lactantes o muerte infantil, conocido como «muerte súbita», que en controles sanos. Lo que sugiere un posible elemento genético del trastorno según un caso -estudio de control en el Reino Unido y EE. UU.
Contenidos de esta página
El síndrome de muerte súbita en lactantes se vincula elementos genéticos
Típicamente, estas mutaciones no se encuentran en los controles o son muy raras, y típicamente se encuentran en menos de 5 personas por cada 100 mil. Sin embargo, el estudio encontró mutaciones de este tipo en cuatro de los 278 niños que murieron por el síndrome de muerte súbita del lactante. Esto en comparación con ninguno de los 729 controles sanos.
Los autores enfatizan que se necesitará más investigación para comprender el vínculo identificado y si los tratamientos farmacológicos podrían ser adecuados. También destacan que esta no es la única causa del síndrome de muerte súbita del lactante. Hay otros elementos que también juegan un papel.
El síndrome de muerte súbita en lactantes es la muerte inesperada de un niño aparentemente sano. Es la principal causa de muerte posneonatal en los países de altos ingresos. Pero las muertes son raras y el riesgo de un bebé individual es bajo. Por lo general, afecta a niños de entre 2 y 4 meses y representa 2400 muertes cada año en los EE. UU. Y alrededor de 300 en el Reino Unido.
Se desconoce la causa del trastorno, pero se cree que los bebés que no pueden regular su respiración son un componente importante. Es más común en los bebés varones y los nacidos prematuramente. Acostar a los bebés boca arriba y no dormir en la misma cama que los padres reduce el riesgo.
Estudios revelaron que mutaciones en genes inciden en este factor
El estudio analizó la prevalencia de mutaciones en el gen SCN4A que codifica un importante receptor de superficie celular (una proteína del canal de iones sodio del músculo esquelético). La expresión de este receptor celular en la respiración de los músculos es baja al nacer y aumenta durante los primeros dos años de vida.
Las mutaciones en este gen están asociadas con una variedad de trastornos neuromusculares genéticos. Entre los cuales estan como miotonía, parálisis periódica, miopatía y síndrome miasténico. Y con pausas que ponen en peligro la vida en la respiración y espasmos de las cuerdas vocales que dificultan temporalmente la respiración o el habla. Causando lo que se conoce como síndrome de muerte súbita en lactantes.
El estudio incluyó dos cohortes de niños de ascendencia europea caucásica que habían muerto por el síndrome de muerte súbita del lactante en el Reino Unido y los EE UU. Incluidos 278 niños en general (84 del Reino Unido y 194 de EE. UU.).
Todas las muertes no se explicaron después de investigaciones minuciosas post-mortem. Estos se combinaron con 729 adultos que no tenían antecedentes de enfermedad cardiovascular, respiratoria o neurológica.
Se usó el tejido de cada grupo y se analizaron sus genes para identificar si tenían una mutación en el gen SCN4A. Y para confirmar si las mutaciones afectaban al receptor de superficie celular que el gen codifica.
Investigadores esperan decodificar todos los genes que alteran este factor
Mientras que el estudio encontró mutaciones generales en el gen SCN4A. Esto en seis de los 284 bebés que murieron y en nueve de los 729 controles. Las mutaciones que alteraron el receptor de superficie celular solo se encontraron en cuatro de los niños que murieron por síndrome de muerte súbita en lactantes y ninguno de los controles.
Los autores concluyen que las variantes disruptivas están sobrerrepresentadas en este grupo. Y podrían indicar un elemento genético del síndrome de muerte súbita del lactante.
Fuente: sciencedaily.com/
Lea otras recomendaciones en salud como: